Qu’est-ce que la dysplasie squelettique ?

La dysplasie squelettique est un terme générique désignant un groupe d’affections médicales qui affectent le développement osseux, la fonction neurologique et la croissance du cartilage. Les formes les plus connues de dysplasie du squelette sont le nanisme, l’achondroplasie et l’ostéogenèse imparfaite. Il existe de nombreuses formes différentes de dysplasie du squelette, qui peuvent être présentes dès la naissance ou être causées par une mutation génétique spontanée et se manifester lentement au cours de la croissance de l’enfant. Lorsque le développement osseux est affecté par ces pathologies, ceci peut causer une forme anormale (os courts) dans la tête, la colonne vertébrale et les os longs du corps (bras et jambes).

CAUSES

Il est difficile de déterminer les anomalies génétiques exactes à l’origine des différents types de dysplasie squelettique. Par exemple, la plupart des enfants nés avec une achondroplasie ou d’autres formes de dysplasie ont des parents qui ne sont pas affectés par cette affection. Dans certains cas, ces affections peuvent résulter d’une nouvelle mutation ou d’un nouveau défaut, qui apparaît spontanément chez le fœtus au début de la grossesse (dans l’embryon en développement).

SYMPTÔMES

  • Un tronc de longueur relativement normale
  • Bras et jambes disproportionnellement courts
  • Jambes arquées
  • Mains et pieds raccourcis
  • Une grosse tête, ou une tête de forme anormale
  • Un front proéminent
  • Difformité des os longs (fémur, tibia, humérus)
  • Fractures multiples

DIAGNOSTIC

Comprendre les causes sous-jacentes et diagnostiquer correctement votre maladie est la première étape du traitement. Nous proposons une approche holistique pour aider les patients et leurs familles tout au long de leur parcours chirurgical. Le fait de vous encadrer correctement, vous et/ou votre enfant, tout en vous fournissant les informations nécessaires nous permet de garantir les meilleurs résultats possibles. Grâce à notre approche et le travail de notre équipe multidisciplinaire, notre équipe multidisciplinaire, les patients se sentent soutenus tout au long du processus de traitement.

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tout au long du processus d'évaluation.

Traitements conservateurs

  • Appareils orthopédiques
  • Médicaments
  • Physiothérapie

Traitement chirurgical

Procédure

Allongement extensif des membres

Procédure

Allongement graduel par fixation externe

Procédure

Allongement graduel par fixation interne

Procédure

Correction des difformités aiguës

Procédure

Correction graduelle des difformités par fixation externe

Procédure

Correction graduelle des difformités par fixation interne

Procédure

Épiphysiodèse et hémiépiphysiodèse

ÉTUDES DE CAS

Fille de 13 ans souffrant de rachitisme (problème osseux sous-jacent)
Fille de 17 ans atteinte de rachitisme

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SOINS D'EXPERTS HAUTEMENT SPÉCIALISÉS AU CLLC

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